Kliniczne znaczenie duplikacji krótkiego ramienia chromosomu 16 w regionie 16p12.3p13.11

U pacjenta z cechami dysmorfii i pylorostenozą stwierdziłam duplikację w regionie 16p12.3p13.11 przy użyciu metod aCGH, FISH oraz GTG. Opisałam szerokie spektrum objawów opierając się na podobnych badaniach przeprowadzonych w Stanach Zjednoczonych, Holandii i Wielkiej Brytanii. Zbadałam sposób dziedziczenia i stopień penetracji genów mapujących się w opisywanym regionie, przez co potwierdziłam, że aberracja zawiera geny wykazujące niepełną penetrację i odpowiadające za cechy fenotypowe. Innowacyjność projektu polega na opisaniu objawów i sposobu dziedziczenia zmiany, który nie był wcześniej tematem podejmowanym przez naukowców.

Nagrody

    REGENERON ISEF